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日々新しい疾患が増え続けている遺伝性神経疾患。これらの疾患のなかには、「治療可能な遺伝性神経疾患」が少なからず含まれており、できるだけ早い段階で診断・鑑別し、神経の変性がはじまる前に治療を開始することが大事である。本書は、治療可能な疾患を見逃さないためのフローチャートと、近年明らかになった疾患を中心にエビデンスレベルとともに治療方法を解説した。
9784787823823
「第1部 症候」の読み方
第1部 症候
1. 意識障害
2. 退行
3. 大頭症
4. 不随意運動
5. 眼球運動異常、眼科的異常
6. 肝脾腫
7. てんかん
第2部 総論
1. アミノ酸代謝異常症
2. 有機酸代謝異常症
3. 脂肪酸代謝異常症
4. ライソゾーム病、ペルオキシソーム病
5. ミトコンドリア病
6. 尿素サイクル異常症
7. SLCトランスポーター異常症
8. 神経伝達物質病
第3部 各論
A. ミトコンドリア関連疾患
1. チアミン(ビタミンB1)代謝異常症候群
2. リボフラビン反応
3. その他
B. SLCトランスポーター異常症および関連疾患
1. 葉酸、葉酸輸送・代謝
2. 脳ドパミン-セロトニン小胞輸送
3. ドパミン輸送
4. クレアチン輸送・代謝
5. グルコース輸送
C. その他
1. ウリジン反応性てんかん性脳症
2. PAK3関連性知的障害
治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き
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