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症例でわかる 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ
- 著者
- 日本小児神経学会(編)
- 出版社
- 診断と治療社
- 判型
- B5
- 頁数
- 出版年月
- 2019/12/27
- ISBN
- 9784787824370
概要
臨床場面で遭遇しうる、遺伝学的検査にかかわる小児神経疾患の具体的な40症例を掲載。提示された症例における３つのポイントをもとに、遺伝学的検査の進め方、注意点など、診断に至るまでのプロセスをわかりやすく解説。日本小児神経学会機関紙『脳と発達』の連載27症例に、32項目を新たに追加。知っておくべき基本的な疾患や検査から、より高度な遺伝学的検査やメカニズム・希少疾患の解説まで、幅広く網羅した１冊。
9784787824370
目次
遺伝暗号表（mRNA配列とアミノ酸コドン）
一般的な家系図記号、定義、略号
関係線の定義
【総論】
１．序論
1 なぜ小児神経科医が遺伝学的検査について知っておかなければならないか？
2 ゲノムと遺伝子
２．遺伝学的検査技術
1 古典的な染色体G-band法とFISH法
2 PCR法とSangerシーケンス法
3 MLPA法
4 マイクロアレイ染色体検査
5 次世代シーケンス－技術編
6 次世代シーケンス－応用編
7 定量PCR
３．データベース
1 データベース
４．遺伝学的検査とELSI
1 倫理的な問題
2 研究による解析と保険収載
3 研究指針
５．遺伝学的検査の手続き
1 インフォームド・コンセント
2 遺伝カウンセリング
3 家系図
６．機能解析
1 ダメージ予測スコア
2 細胞実験
3 動物実験
【各論】
1. Down症候群の家族歴のある新生男児
2. 発達相談で受診した斜めの線が引けない５歳女児
3. 大頭症、発達の遅れ、心奇形、水腎症、臍ヘルニア、脳室拡大を認めた６か月男児
4. 哺乳不良と筋緊張低下を示した新生男児
5. 先天性無虹彩症、成長不良および発達の遅れを示す10か月女児
6. 精神運動発達の遅れと低身長の１歳女児
7. 有熱時にけいれん重積のエピソードがある３歳男児
8. 家族で女性のみ発症する難治性てんかんを呈する４歳女児
9. 反復する熱性けいれんと発達の遅れを認める５歳女児
10. 無熱性けいれんを頻発した６か月女児（Part-1）
11. 無熱性けいれんを頻発した６か月女児（Part-2）
12. 先天性大脳白質形成不全を示す１歳男児
など全40項目を収載
症例でわかる 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ
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