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厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン。2007 年にわが国でも酵素補充療法が導入され、疾患認知度が向上し、新規診断例が増えている。一方、ポンペ病を専門とする医師は多くなく、また地域的にも偏在している。今後は非専門医も本症の診断、治療に関わる機会が増えるであろう。難病指定医、さらには一般診療医の先生方、医療従事者の方々にお役立ていただきたい。
9784787823908
1.ポンペ病の概要
疾患概要
病態
病型・臨床症状
臨床検査と診断
治療と予後
2.クリニカルクエスチョン(CQ)
CQ1 ポンペ病の診断において、病理学的検索は推奨できるか?
CQ2 ポンペ病の診断において、濾紙血のGAA 活性測定は有用か?
CQ3 ポンペ病に発症前治療は有効か?
CQ4 酵素補充療法はポンペ病の生命後を改善するか?
CQ5 酵素補充療法はポンペ病の呼吸機能を改善するか?
CQ6 酵素補充療法は運動機能を改善するか?
CQ7 酵素補充療法はポンペ病の心筋症を改善するか?
CQ8-1 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である脳血管障害を改善するか?
CQ8-2 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である白質病変を改善するか?
CQ8-3 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である難聴を改善するか?
CQ9-1 酵素補充療法はポンペ病の合併症である難治性下痢を改善するか?
CQ9-2 酵素補充療法はポンペ病の合併症である構音障害を改善するか?
CQ10 ポンペ病において酵素補充療法の治療開始時期は治療の有効性に影響するか?
CQ11 ポンペ病において、遺伝子型は酵素補充療法の有効性に影響するか?
CQ12 食事療法はポンペ病に推奨できるか?
CQ13 理学療法はポンペ病に推奨できるか?
CQ14 人工呼吸療法はポンペ病の生命予後を改善するか?
CQ15 ポンペ病の経過観察に骨格筋画像は有効か?
ポンペ病診療ガイドライン 2018
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