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本書は、新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた2015年版の診療ガイドラインに、疫学、臨床症状、新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート、成人期の診療の課題、実診療の現場で役立つ情報をまとめたミニコラムなど、新しい要素を多く取り入れた。本書に登場する先天代謝異常疾患の診療に携わる医師必携の書である。
9784787823861
1.代謝救急診療ガイドライン
2.フェニルケトン尿症および類縁疾患
3.メープルシロップ尿症
4.ホモシスチン尿症
5.高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症
6.高チロシン血症1型
7.シトリン欠損症
8.尿素サイクル異常症
9.リジン尿性蛋白不耐症
10.ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症
など全29項目を収載
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019
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