小児代謝疾患マニュアル 改訂第3版 原著第5版

小児代謝疾患マニュアル 改訂第3版 原著第5版
著者
チョッケ&ホフマン(原著)
出版社
診断と治療社
判型
B6
頁数
出版年月
2023/09/20
ISBN
9784787825803

概要

世界10か国語に翻訳される名著が、カラーになって10年ぶりに帰ってきました! エネルギー代謝、脂質代謝、糖化、神経伝達物質、ビタミン代謝異常などの大幅ブラッシュアップはもちろん、各疾患の原因遺伝子を網羅し、遺伝子索引も収録。カラーとなった今版では代謝図がさらにみやすく・わかりやすくなりました。小児科をはじめ、代謝疾患にかかわるすべての先生方にご活用いただける1冊です。ぜひ白衣のポケットへ!
9784787825803

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目次

第1章 先天代謝異常症の診断と治療
 1. 基本的な臨床検査項目
 2. 臨床上重要な一連の徴候
 3. 代謝異常関連の特殊検査
 4. 機能検査
 5. 新生児マススクリーニング
第2章 各代謝経路と異常症
 6. アミノ酸代謝異常症
 7. ペプチド・アミン代謝異常症
 8. 炭水化物代謝異常症
 9. 脂肪酸・カルニチン・ケトン体代謝異常症
 10. 代謝物校正機能異常症
 11. エネルギー代謝異常症
 12. 脂質代謝異常症
 13. リポタンパク代謝異常症
 14. プリン・ピリミジン・ヌクレオチド代謝異常症
 15. テトラピロール代謝異常症,ポルフィリン症
 16. 先天性グリコシル化異常症(CDG)
 17. 複雑な分子の分解異常症―ライソゾーム病
 18. ビタミンおよび補因子の代謝異常症
 19. 微量元素・金属代謝異常症
 20. 神経伝達物質異常症
 21. 内分泌代謝異常症

小児代謝疾患マニュアル 改訂第3版 原著第5版

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